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Gene

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 46 838 167–46 850 846 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 12,7 kb
Proteína
142 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FBHOk, FBH3
Símbolos anteriores
CLAPS2, HHC3
Transcrito MANE Select
ENST00000263270.11NM_004069.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Hereditárias das Paratiroides e da Deteção de Cálcio

    • Hipercalcémia hipocalciúrica familiarAutossómica dominante

      Aumento ligeiro do cálcio no sangue, geralmente inofensivo e para toda a vida, com cálcio urinário baixo, causado por uma deteção de cálcio reduzida (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Reconhecê-la evita cirurgias desnecessárias às paratiroides, que não a curam.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como AP2S1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa AP2S1. AP2S1 e 23 genes próximos no cromossoma 19, de 46 344 507 a 47 344 506.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46 346 994–46 393 000, fita diretaPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, fita inversaCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, fita inversaPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, fita inversaPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, fita inversaPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, fita diretaCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, fita inversaPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, fita inversaGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, fita inversaDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, fita inversaPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, fita inversaSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, fita diretaFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, fita inversaSLC1A5AP2S1: 46 838 167–46 850 846, fita inversaAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fita diretaARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fita diretaNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, fita inversaTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, fita inversaZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, fita diretaSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, fita inversaBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, fita diretaCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, fita diretaINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, fita diretaC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, fita diretaC5AR2Diagrama de AP2S1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 46 838 167–46 838 548, 382 basesExão 4: 46 838 740–46 838 799, 60 basesExão 3: 46 839 465–46 839 578, 114 basesExão 2: 46 845 993–46 846 142, 150 basesExão 1: 46 850 764–46 850 846, 83 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 12,7 kb do gene; 429 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AP2S1

2

posições em AP2S1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,7 kb de AP2S1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a AP2S1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AP2S1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap2s1

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