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Gene

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Resumo

Localização citogenética
7p11.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4,9 kb
Proteína
151 aminoácidos
Também conhecido como
MIX17B, MNRR1
Símbolos anteriores
C7orf17
Transcrito MANE Select
ENST00000395422.4NM_016139.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Parkinson

    • Uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso central, caracterizada pela perda de neurónios produtores de dopamina na substância negra e pela presença de corpos de Lewy na substância negra e no locus coeruleus. Os sinais e sintomas incluem tremor, que é mais pronunciado em repouso, rigidez muscular, lentidão dos movimentos voluntários, tendência para perder o equilíbrio e cair para trás, e uma expressão facial com aspeto de máscara.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ensaios com inibidores da cinase LRRK2, terapia de redução de substrato para variantes de GBA, abordagens dirigidas à α-sinucleína, medicamentos dopaminérgicos, levodopa

Como CHCHD2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CHCHD2. CHCHD2 e 10 genes próximos no cromossoma 7, de 55 604 025 a 56 604 024.Cromossoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, fita inversaSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, fita diretaZNF713: 55 887 277–55 955 239, fita diretaMRPS17: 55 950 705–55 956 500, fita diretaMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, fita diretaNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, fita inversaPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, fita diretaCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, fita diretaSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, fita inversaPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, fita inversaCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, fita inversaNUPR2Diagrama de CHCHD2: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 4: 56 101 573–56 101 861, 289 basesExão 3: 56 102 867–56 103 011, 145 basesExão 2: 56 104 226–56 104 475, 250 basesExão 1: 56 106 364–56 106 476, 113 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 4,9 kb do gene; 456 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. Gene CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chchd2

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