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Gene

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Resumo

Localização citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromossoma 1: 21 678 298–21 783 149 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 104,9 kb
Proteína
1035 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Símbolos anteriores
USP31
Transcrito MANE Select
ENST00000308271.14NM_032236.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como USP48 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa USP48. USP48 e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 21 230 724 a 22 230 723.Cromossoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21 217 247–21 345 912, fita inversaECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, fita diretaNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, fita diretaALPL: 21 547 404–21 554 002, fita diretaRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fita inversaRAP1GAPUSP48: 21 678 298–21 783 149, fita inversaUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, fita diretaLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, fita inversaHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, fita diretaCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, fita diretaCELA3A: 22 025 142–22 092 943, fita diretaCDC42: 22 052 627–22 101 360, fita diretaCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, fita inversaWNT4Diagrama de USP48: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 27: 21 678 298–21 679 439, 1142 basesExão 26: 21 680 808–21 680 834, 27 basesExão 25: 21 687 191–21 687 239, 49 basesExão 24: 21 689 974–21 690 099, 126 basesExão 23: 21 695 066–21 695 221, 156 basesExão 22: 21 701 498–21 701 602, 105 basesExão 21: 21 703 512–21 703 618, 107 basesExão 20: 21 704 262–21 704 392, 131 basesExão 19: 21 705 727–21 705 837, 111 basesExão 18: 21 706 126–21 706 187, 62 basesExão 17: 21 706 467–21 706 589, 123 basesExão 16: 21 706 744–21 706 868, 125 basesExão 15: 21 715 389–21 715 457, 69 basesExão 14: 21 721 036–21 721 166, 131 basesExão 13: 21 721 650–21 721 764, 115 basesExão 12: 21 723 898–21 724 095, 198 basesExão 11: 21 728 570–21 728 719, 150 basesExão 10: 21 729 704–21 729 832, 129 basesExão 9: 21 736 446–21 736 625, 180 basesExão 8: 21 747 067–21 747 149, 83 basesExão 7: 21 748 138–21 748 271, 134 basesExão 6: 21 751 507–21 751 615, 109 basesExão 5: 21 752 527–21 752 651, 125 basesExão 4: 21 752 992–21 753 119, 128 basesExão 3: 21 756 546–21 756 702, 157 basesExão 2: 21 757 663–21 757 783, 121 basesExão 1: 21 782 824–21 783 149, 326 bases2725201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 104,9 kb do gene; 3108 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene USP48: ubiquitin specific peptidase 48. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. Gene USP48: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usp48

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