Trait
Depression
Frequently experiencing feelings of being down, miserable, and/or hopeless; struggling to recover from these moods; having a pessimistic outlook on the future; feeling a pervasive sense of shame; having a low self-worth; experiencing thoughts of suicide and engaging in suicidal behavior.
Résumé
- Aussi appelé
- Depressive episode, Depressivity
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Depression est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Toujours | Dans 2 affections |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Toujours | Dans 1 affection |
| CST3cystatin C | Toujours | Dans 1 affection |
| CTSAcathepsin A | Toujours | Dans 1 affection |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| PER3period circadian regulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Toujours | Dans 2 affections |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Toujours | Dans 2 affections |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD4CD4 molecule | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 424 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Très souvent (80–99 %) | Dans 7 affections |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANGangiogenin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATXN2ataxin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CCNFcyclin F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DAOD-amino acid oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DRD2dopamine receptor D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUK1guanylate kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KISS1RKISS1 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MATR3matrin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEFHneurofilament heavy chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PFN1profilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PODXLpodocalyxin like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPHperipherin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSEN1presenilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNCAsynuclein alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRsepiapterin reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TPH2tryptophan hydroxylase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARandrogen receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ARSAarylsulfatase A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARSGarylsulfatase G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATXN10ataxin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATXN8ataxin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1Scomplement C1s | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBScystathionine beta-synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP78centrosomal protein 78 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CLRN1clarin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CR2complement C3d receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSFcathepsin F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSHcathepsin H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ESPNespin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FXNfrataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLAgalactosidase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MST1macrophage stimulating 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYO7Amyosin VIIA | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NIT1nitrilase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTCornithine transcarbamylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCDH15protocadherin related 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDCD1programmed cell death 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX16syntaxin 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCF4transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| THOC2THO complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TLR7toll like receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TP53tumor protein p53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WHRNwhirlin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN3ataxin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| COASYCoenzyme A synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKBP5FKBP prolyl isomerase 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Non signalé | Dans 2 affections |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| JPH3junctophilin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PER2period circadian regulator 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A4solute carrier family 6 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBPTATA-box binding protein | Non signalé | Dans 2 affections |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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