Genă
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134086(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7428(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p25.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 10.141.778–10.153.667 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 11,9 kb
- Proteină
- 213 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- VHL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VHL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Feocromocitom și paragangliom ereditar
- Feocromocitom ereditarAutozomal dominantă
Predispoziție moștenită la tumori producătoare de catecolamine ale medulosuprarenalei.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Screeningul biochimic și imagistica permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor.
Cancer renal
Neoplasm malign primar sau metastatic care afectează rinichiul.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Policitemie
- Policitemia de tip ChuvashAutozomal recesivă
Eritrocitoza de tip Chuvash este o tulburare rară, genetică, congenitală, de policitemie secundară, caracterizată prin niveluri serice crescute de hemoglobină, hematocrit și eritropoietină, cu afinitate normală pentru oxigen, care se manifestă de obicei prin cefalee, amețeli, dispnee și/sau pletoră. Pacienții prezintă un risc crescut de hemoragie, tromboză și deces precoce.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Tumoare a sistemului urinar și renal
- Neoplazie a sistemului urinar
Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Boala Von Hippel-Lindau
- Autozomal dominantă
Sindrom de predispoziție tumorală asociat cu VHL, cu hemangioblastoame, carcinom cu celule renale, feocromocitom și tumori neuroendocrine pancreatice.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Supraveghere multiorgan pe tot parcursul vieții, intervenție chirurgicală care păstrează funcția renală, belzutifan (inhibitor HIF-2α), testare în cascadă a rudelor, consiliere prenatală
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei VHL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 11,9 kb ai genei; 642 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VHL
251
poziții în VHL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
3 dintre ele (1,2 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (3 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,9 kb ai genei VHL, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Variante cu pagină (129)
Variantele VHL cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10.146.512 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10.146.637 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E70X | c.208G>T | Exon 1 | 10.142.055 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exon 3 | 10.149.797 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exon 2 | 10.146.578 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K196X | c.586A>T | Exon 3 | 10.149.909 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N78S | c.233A>G | Exon 1 | 10.142.080 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exon 2 | 10.146.593 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P86L | c.257C>T | Exon 1 | 10.142.104 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q195X | c.583C>T | Exon 3 | 10.149.906 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu VHL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VHL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Afișați încă 18 de trăsături
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Afișați încă 3 de trăsături
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vhl
Dante Labs. Gena VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vhl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni