Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
12q23.1
Coordonate
Cromozomul 12: 100.473.866–100.564.414 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 90,5 kb
Proteină
476 de aminoacizi
Denumiri alternative
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Colestază intrahepatică familială

    • Autozomal recesivă

      Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei NR1H4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află NR1H4. NR1H4 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 100.019.140 și 101.019.139.Cromozomul 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, catena inversăBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, catena directăACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, catena inversăDEPDC4SCYL2: 100.266.830–100.341.993, catena directăSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, catena directăSLC17A8NR1H4: 100.473.866–100.564.414, catena directăNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, catena directăGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, catena directăANO4Diagrama genei NR1H4: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 100.473.866–100.474.059, 194 de bazeExon 2: 100.492.503–100.492.637, 135 de bazeExon 3: 100.493.270–100.493.402, 133 de bazeExon 4: 100.510.778–100.511.143, 366 de bazeExon 5: 100.532.458–100.532.610, 153 de bazeExon 6: 100.534.890–100.535.023, 134 de bazeExon 7: 100.536.512–100.536.610, 99 de bazeExon 8: 100.536.948–100.537.047, 100 de bazeExon 9: 100.540.672–100.540.818, 147 de bazeExon 10: 100.561.885–100.561.998, 114 de bazeExon 11: 100.563.251–100.564.414, 1.164 de baze1115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 90,5 kb ai genei; 1.431 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NR1H4

7

poziții în NR1H4 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 90,5 kb din NR1H4, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu NR1H4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NR1H4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. Gena NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nr1h4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu