Genă
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135956(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55654(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 96.248.514–96.265.997 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 17,5 kb
- Proteină
- 238 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FLJ20507, FLJ22257
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM127 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Feocromocitom și paragangliom ereditar
- Feocromocitom ereditarAutozomal dominantă
Predispoziție moștenită la tumori producătoare de catecolamine ale medulosuprarenalei.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Screeningul biochimic și imagistica permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor.
- Feocromocitom-paragangliom ereditarAutozomal dominantă
Un grup de sindroame (PPGL tipurile 1-7, asociate cu TMEM127 și MAX) în care variantele din SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX sau TMEM127 cresc riscul de feocromocitom și paragangliom.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Dozarea periodică a metanefrinelor în sânge sau urină și RMN-ul corpului întreg efectuat la intervale regulate ajută la depistarea timpurie a tumorilor, înainte ca acestea să provoace crize hipertensive; rudelor pot fi oferite testări.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TMEM127
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 17,5 kb ai genei; 717 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM127
102
poziții în TMEM127 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,5 kb ai genei TMEM127, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (11)
Variantele TMEM127 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96.265.380 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96.254.998 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96.254.998 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96.254.117 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96.254.993 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96.265.369 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96.254.844 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96.265.261 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96.254.061 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96.254.056 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu TMEM127
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM127. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM127: transmembrane protein 127. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem127
Dante Labs. Gena TMEM127: transmembrane protein 127 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem127
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni