Genă
EPAS1
endothelial PAS domain protein 1
- HGNC 3374(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116016(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2034(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p21
- Coordonate
- Cromozomul 2: 46.297.407–46.386.697 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 89,3 kb
- Proteină
- 870 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000263734.5NM_001430.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EPAS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Policitemie
- Eritrocitoza familială 4 (EPAS1)Autozomal dominantă
O formă dominantă de eritrocitoză ereditară, cauzată de modificări de tip câștig de funcție ale genei EPAS1 (HIF-2 alfa), care cresc producția de globule roșii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei ereditare previne confundarea acestei afecțiuni cu policitemia vera sau cu alte cauze dobândite și evită investigațiile inutile.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei EPAS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 89,3 kb ai genei; 2.613 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EPAS1
4
poziții în EPAS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 89,3 kb ai genei EPAS1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EPAS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EPAS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
- Sinus tachycardia
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EPAS1: endothelial PAS domain protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/epas1
Dante Labs. Gena EPAS1: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/epas1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni