Genă
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160323(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11093(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 133.422.367–133.459.386 (GRCh38)
- Exoni
- 29 de exoni pe 37 kb
- Proteină
- 1.371 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Simboluri anterioare
- C9orf8
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ADAMTS13 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Purpura trombotică trombocitopenică congenitală
- Purpura trombotică trombocitopenică congenitală (sindromul Upshaw-Schulman)Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ADAMTS13. Episoadele pot începe la nou-născuți, adesea cu icter sever, sau pot apărea pentru prima dată la vârsta adultă, frecvent declanșate de sarcină sau infecție.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul preventiv regulat cu plasmă sau ADAMTS13 recombinant previne episoadele acute, iar în timpul sarcinii este necesară o monitorizare atentă.
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ADAMTS13
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 37 kb ai genei; 4.116 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ADAMTS13
59
poziții în ADAMTS13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 37 kb ai genei ADAMTS13, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ADAMTS13
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADAMTS13. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adamts13
Dante Labs. Gena ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adamts13
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni