Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.2
Coordonate
Cromozomul 11: 61.430.124–61.446.733 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 16,6 kb
Proteină
166 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ20487, SDH5
Simboluri anterioare
PGL2, C11orf79
Transcriptul MANE Select
ENST00000301761.7NM_017841.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Feocromocitom și paragangliom ereditar

    • Feocromocitom-paragangliom ereditarAutozomal dominantă

      Un grup de sindroame (PPGL tipurile 1-7, asociate cu TMEM127 și MAX) în care variantele din SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX sau TMEM127 cresc riscul de feocromocitom și paragangliom.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Dozarea periodică a metanefrinelor în sânge sau urină și RMN-ul corpului întreg efectuat la intervale regulate ajută la depistarea timpurie a tumorilor, înainte ca acestea să provoace crize hipertensive; rudelor pot fi oferite testări.

  • Neoplazm endocrin malign

    • Neoplazm malign care afectează glandele endocrine. Exemple reprezentative includ carcinomul glandei tiroide, carcinomul glandei paratiroide, carcinomul glandei hipofize și carcinomul cortexului suprarenal.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SDHAF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SDHAF2. SDHAF2 și încă 26 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 60.938.429 și 61.938.428.Cromozomul 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60.937.060–60.952.653, catena inversăSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, catena directăCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, catena directăCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, catena inversăVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, catena directăPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, catena directăPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, catena directăPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, catena inversăVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, catena inversăDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, catena directăTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, catena inversăCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, catena directăTMEM138TMEM216: 61.392.393–61.400.408, catena directăTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, catena inversăCPSF7: 61.429.220–61.485.822, catena directăSDHAF2: 61.430.124–61.446.733, catena directăSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, catena directăSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, catena directăLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, catena inversăSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, catena directăDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, catena directăMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, catena inversăTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, catena directăFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, catena directăFADS1: 61.799.624–61.829.318, catena inversăFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, catena inversăFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, catena inversăRAB3IL1Diagrama genei SDHAF2: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 61.430.124–61.430.182, 59 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 61.437.625–61.437.848, 224 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 61.438.004–61.438.113, 110 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 61.445.941–61.446.733, 793 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 16,6 kb ai genei; 501 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SDHAF2

59

poziții în SDHAF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,6 kb ai genei SDHAF2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

Variante cu pagină (14)

Variantele SDHAF2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.37-1G>CIntron 161.437.624Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.260+1G>AIntron 261.437.849Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.371-2A>GIntron 361.445.939Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
F89Lfs*9c.267delExon 361.438.005Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G78Rc.232G>AExon 261.437.820Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
N103Efs*4c.305_306insAExon 361.438.048Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
Q56Xc.166C>TExon 261.437.754Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R77Gfs*10c.229_230delExon 261.437.814Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
S4Lfs*31c.9_19delExon 161.430.152Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
S8Xc.23C>AExon 161.430.169Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 14 de variante SDHAF2 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. Gena SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sdhaf2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu