Característica
Constipation
Infrequent or difficult evacuation of feces.
Resumo
- Também conhecida como
- Costiveness, Dyschezia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test415 genes associados a Constipation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Constipation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 375 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIsucrase-isomaltase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CD96CD96 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXA2forkhead box A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Não registado | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Não registado | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| DESdesmin | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Não registado | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NRXN1neurexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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