Gene
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135956(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55654(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 96 248 514–96 265 997 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 17,5 kb
- Proteína
- 238 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- FLJ20507, FLJ22257
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TMEM127, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários
- Feocromocitoma hereditárioAutossómica dominante
Predisposição hereditária para tumores produtores de catecolaminas da medula suprarrenal.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
O rastreio bioquímico e a imagiologia permitem detetar e remover os tumores precocemente.
- Feocromocitoma-paraganglioma hereditárioAutossómica dominante
Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TMEM127 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,3 kb dos 17,5 kb do gene; 717 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TMEM127
102
posições em TMEM127 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de TMEM127, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.
Variantes com página (11)
As variantes de TMEM127 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exão 2 | 96 265 380 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.245-1G>A | Intrão 2 | 96 254 998 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.245-1G>C | Intrão 2 | 96 254 998 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.410-2A>C | Intrão 3 | 96 254 117 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exão 3 | 96 254 993 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G5Efs*76 | c.12del | Exão 2 | 96 265 369 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H133R | c.398A>G | Exão 3 | 96 254 844 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exão 2 | 96 265 261 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L155X | c.464T>A | Exão 4 | 96 254 061 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| Q157X | c.469C>T | Exão 4 | 96 254 056 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TMEM127
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM127 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM127: transmembrane protein 127. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem127
Dante Labs. Gene TMEM127: transmembrane protein 127 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem127
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