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Gene

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Resumo

Localização citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 34,1 kb
Proteína
649 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ENaCgamma, SCNEG
Transcrito MANE Select
ENST00000300061.3NM_001039.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Síndrome de LiddleAutossómica dominante

      Um canal de sódio renal hiperativo, causado por alterações em SCNN1B, SCNN1G ou SCNN1A, que leva a hipertensão arterial de início precoce, frequentemente com potássio baixo e aldosterona baixa.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição aponta para o tratamento com amilorida ou triamtereno, que atuam diretamente sobre o canal hiperativo.

    • Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 1

      Uma doença de perda de sal em que o organismo não responde à aldosterona, causada por alterações em NR3C2 (uma forma mais leve, limitada ao rim) ou nos genes dos canais de sódio SCNN1 (uma forma mais grave, multiorgânica).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a suplementação precoce de sal e a monitorização do potássio na infância.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SCNN1G está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SCNN1G. SCNN1G e 12 genes próximos no cromossoma 16, de 22 699 814 a 23 699 813.Cromossoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, fita diretaHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, fita inversaUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, fita diretaSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, fita diretaSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fita inversaCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fita inversaGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, fita inversaEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fita diretaUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fita inversaNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, fita inversaPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fita diretaDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fita diretaPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fita inversaERN2Diagrama de SCNN1G: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 23 182 745–23 182 813, 69 basesExão 2: 23 186 228–23 186 588, 361 basesExão 3: 23 189 371–23 189 671, 301 basesExão 4: 23 192 352–23 192 542, 191 basesExão 5: 23 194 171–23 194 274, 104 basesExão 6: 23 197 264–23 197 427, 164 basesExão 7: 23 209 750–23 209 848, 99 basesExão 8: 23 212 034–23 212 151, 118 basesExão 9: 23 212 678–23 212 756, 79 basesExão 10: 23 212 837–23 212 894, 58 basesExão 11: 23 213 102–23 213 163, 62 basesExão 12: 23 214 712–23 214 787, 76 basesExão 13: 23 215 089–23 216 883, 1795 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 34,1 kb do gene; 1950 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SCNN1G

2

posições em SCNN1G onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,1 kb de SCNN1G, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SCNN1G

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SCNN1G pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. Gene SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scnn1g

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