Tulajdonság
Constipation
Infrequent or difficult evacuation of feces.
Összefoglaló
- Más néven
- Costiveness, Dyschezia
- Szervrendszer
- Abnormality of the digestive system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Constipation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet415 gén kapcsolódik ehhez: Constipation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Constipation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Mindig | 1 betegségben |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Mindig | 1 betegségben |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DNM1dynamin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EDAectodysplasin A | Mindig | 1 betegségben |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Mindig | 1 betegségben |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| HOXA13homeobox A13 | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Mindig | 1 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Mindig | 2 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Mindig | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Mindig | 1 betegségben |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Mindig | 1 betegségben |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATMATM serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EDN3endothelin 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 375 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FOXE1forkhead box E1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MLH1mutL homolog 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MSH2mutS homolog 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MSH6mutS homolog 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NRTNneurturin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PAX8paired box 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RETret proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| RPS20ribosomal protein S20 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AQP2aquaporin 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTSHcathepsin H | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDCdopa decarboxylase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPF2double PHD fingers 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DUOX2dual oxidase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXH1forkhead box H1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| FOXP1forkhead box P1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GAS1growth arrest specific 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HESX1HESX homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LHX3LIM homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LHX4LIM homeobox 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MALT1MALT1 paracaspase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NGFnerve growth factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDPNpodoplanin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| SIsucrase-isomaltase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIK3SIK family kinase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIX3SIX homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPARTspartin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGthyroglobulin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| THtyrosine hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TLK2tousled like kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPOthyroid peroxidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTRtransthyretin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| CD96CD96 molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC73cell division cycle 73 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CUBNcubilin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DMPKDM1 protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FHfumarate hydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXA2forkhead box A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMNB1lamin B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEN1menin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PODXLpodocalyxin like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFX7regulatory factor X7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB1SATB homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SNCAsynuclein alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATXN2ataxin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATXN3ataxin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CASRcalcium sensing receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DESdesmin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FOXG1forkhead box G1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NRXN1neurexin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBPTATA-box binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCF20transcription factor 20 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt