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Gene

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Resumo

Localização citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 79 kb
Proteína
640 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ENaCbeta
Transcrito MANE Select
ENST00000343070.7NM_000336.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Síndrome de LiddleAutossómica dominante

      Um canal de sódio renal hiperativo, causado por alterações em SCNN1B, SCNN1G ou SCNN1A, que leva a hipertensão arterial de início precoce, frequentemente com potássio baixo e aldosterona baixa.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição aponta para o tratamento com amilorida ou triamtereno, que atuam diretamente sobre o canal hiperativo.

    • Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 1

      Uma doença de perda de sal em que o organismo não responde à aldosterona, causada por alterações em NR3C2 (uma forma mais leve, limitada ao rim) ou nos genes dos canais de sódio SCNN1 (uma forma mais grave, multiorgânica).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a suplementação precoce de sal e a monitorização do potássio na infância.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SCNN1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa SCNN1B. SCNN1B e 14 genes próximos no cromossoma 16, de 22 841 798 a 23 841 797.Cromossoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, fita diretaHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, fita inversaUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, fita diretaSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, fita diretaSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fita inversaCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fita inversaGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, fita inversaEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fita diretaUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fita inversaNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, fita inversaPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fita diretaDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fita diretaPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fita inversaERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, fita diretaCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, fita diretaPRKCBDiagrama de SCNN1B: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 302 302–23 302 437, 136 basesExão 2: 23 348 592–23 348 910, 319 basesExão 3: 23 352 801–23 353 074, 274 basesExão 4: 23 355 299–23 355 489, 191 basesExão 5: 23 367 856–23 367 959, 104 basesExão 6: 23 371 299–23 371 462, 164 basesExão 7: 23 371 776–23 371 883, 108 basesExão 8: 23 375 738–23 375 855, 118 basesExão 9: 23 377 165–23 377 240, 76 basesExão 10: 23 377 329–23 377 386, 58 basesExão 11: 23 378 706–23 378 767, 62 basesExão 12: 23 380 094–23 380 169, 76 basesExão 13: 23 380 421–23 381 294, 874 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 79 kb do gene; 1923 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SCNN1B

20

posições em SCNN1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79 kb de SCNN1B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. Gene SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scnn1b

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