Gene
EPAS1
endothelial PAS domain protein 1
- HGNC 3374(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116016(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2034(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p21
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 89,3 kb
- Proteína
- 870 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263734.5NM_001430.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Policitemia
- Eritrocitose Familiar 4 (EPAS1)Autossómica dominante
Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por alterações de ganho de função no EPAS1 (HIF-2 alfa) que aumentam a produção de glóbulos vermelhos.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como EPAS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 89,3 kb do gene; 2613 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EPAS1
4
posições em EPAS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 89,3 kb de EPAS1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a EPAS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EPAS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
- Sinus tachycardia
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EPAS1: endothelial PAS domain protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epas1
Dante Labs. Gene EPAS1: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epas1
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