Gene
DES
desmin
- HGNC 2770(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000175084(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1674(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 219 418 377–219 426 734 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 8,4 kb
- Proteína
- 470 aminoácidos
- Também conhecido como
- CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
- Transcrito MANE Select
- ENST00000373960.4NM_001927.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Cardiomiopatia Arritmogénica
- Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (ARVC)
Substituição progressiva do músculo cardíaco por tecido adiposo e cicatricial, sobretudo no ventrículo direito, provocando arritmias ventriculares; normalmente causada por variantes nos genes dos desmossomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, ou em TMEM43, PLN ou DES.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico apoia a monitorização regular do ritmo, orientação sobre a limitação do exercício de resistência, decisões sobre desfibrilhadores implantáveis e o rastreio de familiares.
Doença Cardíaca de Condução Progressiva e Síndrome do Nó Sinusal Doente
- Defeito de Condução Cardíaca
Termo geral para perturbações da condução elétrica no coração, incluindo formas hereditárias de bloqueio auriculoventricular.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Miopatias Miofibrilares
- Miopatia miofibrilar
Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.
Como DES está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 8,4 kb do gene; 1413 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DES
119
posições em DES onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,4 kb de DES, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Variantes com página (26)
As variantes de DES com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exão 1 | 219 418 463 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.735+1G>A | Intrão 3 | 219 420 347 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.735+1G>C | Intrão 3 | 219 420 347 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.735+3A>G | Intrão 3 | 219 420 349 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1288+1G>A | Intrão 7 | 219 423 821 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| E108X | c.322G>T | Exão 1 | 219 418 784 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E245D | c.735G>C | Exão 3 | 219 420 346 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| G456R | c.1366G>A | Exão 8 | 219 425 740 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| H384R | c.1151A>G | Exão 6 | 219 421 467 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| K449T | c.1346A>C | Exão 8 | 219 425 720 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a DES
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DES pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Scapuloperoneal weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Rimmed vacuoles
- Z-band streaming
- EMG abnormality
Mostrar mais 11 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DES: desmin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/des
Dante Labs. Gene DES: desmin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/des
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