Znak
Constipation
Infrequent or difficult evacuation of feces.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Costiveness, Dyschezia
- Tělesný systém
- Abnormality of the digestive system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Constipation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test415 genů spojených s Constipation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Constipation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EDN3endothelin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 375 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE1forkhead box E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MSH2mutS homolog 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRTNneurturin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PAX8paired box 8 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AQP2aquaporin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTSHcathepsin H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DUOX2dual oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX3LIM homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MALT1MALT1 paracaspase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NGFnerve growth factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SIsucrase-isomaltase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGthyroglobulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPOthyroid peroxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC73cell division cycle 73 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUBNcubilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMPKDM1 protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXA2forkhead box A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CASRcalcium sensing receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DESdesmin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRXN1neurexin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů