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Gene

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Resumo

Localização citogenética
11q12.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 16,6 kb
Proteína
166 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ20487, SDH5
Símbolos anteriores
PGL2, C11orf79
Transcrito MANE Select
ENST00000301761.7NM_017841.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditárioAutossómica dominante

      Um grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, associadas a TMEM127 e MAX) em que variantes em SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 aumentam o risco de feocromocitoma e paraganglioma.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      A medição regular de metanefrinas no sangue ou na urina e a ressonância magnética de corpo inteiro periódica ajudam a detetar os tumores precocemente, antes de provocarem crises de tensão arterial; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

  • Neoplasia Endócrina Maligna

    • Uma neoplasia maligna que afeta as glândulas endócrinas. Exemplos representativos incluem o carcinoma da glândula tiroide, o carcinoma da glândula paratiroide, o carcinoma da glândula hipófise e o carcinoma do córtex da glândula suprarrenal.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

  • Tumor do Sistema Urinário e Renal

    • Neoplasia do Sistema Urinário

      Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SDHAF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SDHAF2. SDHAF2 e 26 genes próximos no cromossoma 11, de 60 938 429 a 61 938 428.Cromossoma 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, fita inversaSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, fita diretaCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, fita diretaCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, fita inversaVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, fita diretaPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, fita diretaPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, fita diretaPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, fita inversaVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, fita inversaDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, fita diretaTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, fita inversaCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, fita diretaTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, fita diretaTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, fita inversaCPSF7: 61 429 220–61 485 822, fita diretaSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, fita diretaSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, fita diretaSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, fita diretaLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fita inversaSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, fita diretaDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, fita diretaMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fita inversaTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, fita diretaFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, fita diretaFADS1: 61 799 624–61 829 318, fita inversaFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fita inversaFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, fita inversaRAB3IL1Diagrama de SDHAF2: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 61 430 124–61 430 182, 59 bases. 3 variantes com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 61 437 625–61 437 848, 224 bases. 4 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 61 438 004–61 438 113, 110 bases. 4 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 61 445 941–61 446 733, 793 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 16,6 kb do gene; 501 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SDHAF2

59

posições em SDHAF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,6 kb de SDHAF2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

Variantes com página (14)

As variantes de SDHAF2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
c.37-1G>CIntrão 161 437 624Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.260+1G>AIntrão 261 437 849Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
c.371-2A>GIntrão 361 445 939Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
F89Lfs*9c.267delExão 361 438 005Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
G78Rc.232G>AExão 261 437 820Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
N103Efs*4c.305_306insAExão 361 438 048Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
Q56Xc.166C>TExão 261 437 754Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R77Gfs*10c.229_230delExão 261 437 814Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S4Lfs*31c.9_19delExão 161 430 152Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
S8Xc.23C>AExão 161 430 169Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 14 variantes de SDHAF2 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. Gene SDHAF2: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sdhaf2

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