Trăsătură
Constipation
Infrequent or difficult evacuation of feces.
Rezumat
- Denumit și
- Costiveness, Dyschezia
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Constipation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu415 de gene asociate cu Constipation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Constipation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EDAectodysplasin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 375 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRTNneurturin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AQP2aquaporin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSHcathepsin H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUOX2dual oxidase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MALT1MALT1 paracaspase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NGFnerve growth factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SIsucrase-isomaltase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPOthyroid peroxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CD96CD96 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUBNcubilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXA2forkhead box A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SNCAsynuclein alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni