Merkmal
Constipation
Infrequent or difficult evacuation of feces.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Costiveness, Dyschezia
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen415 Gene mit Constipation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Constipation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EDAectodysplasin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HOXA13homeobox A13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
375 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MLH1mutL homolog 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MSH2mutS homolog 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MSH6mutS homolog 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRTNneurturin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AQP2aquaporin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSHcathepsin H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DUOX2dual oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXH1forkhead box H1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GAS1growth arrest specific 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MALT1MALT1 paracaspase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED25mediator complex subunit 25 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| METTL27methyltransferase like 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NGFnerve growth factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NODALnodal growth differentiation factor | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SIsucrase-isomaltase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIK3SIK family kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX3SIX homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| SKISKI proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGthyroglobulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| THtyrosine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TLK2tousled like kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPOthyroid peroxidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CD96CD96 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUBNcubilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMPKDM1 protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXA2forkhead box A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PODXLpodocalyxin like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB1SATB homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNCAsynuclein alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRXN1neurexin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF20transcription factor 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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