Rasgo
Constipation
Infrequent or difficult evacuation of feces.
Resumen
- También conocido como
- Costiveness, Dyschezia
- Sistema corporal
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test415 genes asociados a Constipation
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Constipation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Siempre | En 1 afección |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNM1dynamin 1 | Siempre | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| FDXRferredoxin reductase | Siempre | En 1 afección |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| HOXA13homeobox A13 | Siempre | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Siempre | En 1 afección |
| JPH1junctophilin 1 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Siempre | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Siempre | En 1 afección |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Siempre | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Siempre | En 1 afección |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EDN3endothelin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 375 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FOXE1forkhead box E1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MLH1mutL homolog 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSH2mutS homolog 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MSH6mutS homolog 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRTNneurturin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PAX8paired box 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| RPS20ribosomal protein S20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AQP2aquaporin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSHcathepsin H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDCdopa decarboxylase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FOXP1forkhead box P1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MALT1MALT1 paracaspase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NGFnerve growth factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SIsucrase-isomaltase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| SKISKI proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| STX1Asyntaxin 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGthyroglobulin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| THtyrosine hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPOthyroid peroxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AMOTL1angiomotin like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| CD96CD96 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUBNcubilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DMPKDM1 protein kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXA2forkhead box A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRMD5FERM domain containing 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PODXLpodocalyxin like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFX7regulatory factor X7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SNCAsynuclein alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | No registrado | En 1 afección |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | No registrado | En 1 afección |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | No registrado | En 1 afección |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN2ataxin 2 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN3ataxin 3 | No registrado | En 1 afección |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | No registrado | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | No registrado | En 1 afección |
| CASRcalcium sensing receptor | No registrado | En 1 afección |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | No registrado | En 1 afección |
| DESdesmin | No registrado | En 1 afección |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | No registrado | En 1 afección |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| FOXG1forkhead box G1 | No registrado | En 1 afección |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | No registrado | En 1 afección |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | No registrado | En 1 afección |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | No registrado | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | No registrado | En 1 afección |
| NRXN1neurexin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | No registrado | En 1 afección |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | No registrado | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | No registrado | En 1 afección |
| TCF20transcription factor 20 | No registrado | En 1 afección |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | No registrado | En 1 afección |
| TYMPthymidine phosphorylase | No registrado | En 1 afección |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | No registrado | En 1 afección |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | No registrado | En 1 afección |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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