Gene
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134371(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79577(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q31.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 132,8 kb
- Proteína
- 531 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- parafibromin, FIHP
- Símbolos anteriores
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doenças Hereditárias das Paratiroides e da Deteção de Cálcio
- Síndrome de hiperparatiroidismo-tumor da mandíbulaAutossómica dominante
Tumores das paratiroides com risco aumentado de cancro das paratiroides, tumores da mandíbula e lesões renais e uterinas, causados por variantes em CDC73.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
A monitorização regular do cálcio e da hormona paratiroideia permite detetar e remover precocemente os tumores das paratiroides.
- Hiperparatiroidismo familiar isoladoAutossómica dominante
Hiperatividade das glândulas paratiroides que se transmite em famílias sem outros tumores endócrinos.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Neoplasia Endócrina Maligna
Uma neoplasia maligna que afeta as glândulas endócrinas. Exemplos representativos incluem o carcinoma da glândula tiroide, o carcinoma da glândula paratiroide, o carcinoma da glândula hipófise e o carcinoma do córtex da glândula suprarrenal.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Cancro da Tiroide
- Doença da Glândula Paratiroideia
Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como CDC73 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,9 kb dos 132,8 kb do gene; 1596 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDC73
120
posições em CDC73 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 132,8 kb de CDC73, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.
Características associadas a CDC73
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDC73 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDC73: cell division cycle 73. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdc73
Dante Labs. Gene CDC73: cell division cycle 73 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdc73
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