Tratto
Constipation
Infrequent or difficult evacuation of feces.
Riepilogo
- Detto anche
- Costiveness, Dyschezia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Constipation, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test415 geni collegati a Constipation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Constipation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EDAectodysplasin A | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EDN3endothelin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 375 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXE1forkhead box E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH2mutS homolog 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MSH6mutS homolog 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRTNneurturin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX8paired box 8 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AQP2aquaporin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSHcathepsin H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDCdopa decarboxylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUOX2dual oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FOXP1forkhead box P1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MALT1MALT1 paracaspase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGFnerve growth factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SIsucrase-isomaltase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGthyroglobulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| THtyrosine hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLK2tousled like kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPOthyroid peroxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMOTL1angiomotin like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| CD96CD96 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC73cell division cycle 73 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUBNcubilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMPKDM1 protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXA2forkhead box A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRMD5FERM domain containing 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SNCAsynuclein alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Non registrato | In 1 condizione |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Non registrato | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| DESdesmin | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Non registrato | In 1 condizione |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Non registrato | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRXN1neurexin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF20transcription factor 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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