Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

VPS35

VPS35 retromer complex component

Résumé

Localisation cytogénétique
16q11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 46 656 132–46 689 178 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 33 kb
Protéine
796 acides aminés
Aussi appelé
FLJ10752, MEM3, PARK17
Transcrit MANE Select
ENST00000299138.12NM_018206.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de VPS35

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de VPS35. VPS35 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 46 172 655 à 47 172 654.Chromosome 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1 : 46 578 565–46 621 404, brin inverseSHCBP1VPS35 : 46 656 132–46 689 178, brin inverseVPS35ORC6 : 46 689 301–46 698 399, brin directORC6MYLK3 : 46 701 568–46 790 407, brin inverseMYLK3HDIP1 : 46 796 603–46 831 476, brin inverseHDIP1GPT2 : 46 882 857–46 931 299, brin directGPT2DNAJA2 : 46 955 362–46 973 709, brin inverseDNAJA2NETO2 : 47 077 703–47 144 028, brin inverseNETO2ITFG1 : 47 154 387–47 464 149, brin inverseITFG1Schéma de VPS35 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 46 656 132–46 660 651, 4 520 basesExon 16 : 46 661 718–46 661 861, 144 basesExon 15 : 46 662 243–46 662 482, 240 basesExon 14 : 46 662 983–46 663 162, 180 basesExon 13 : 46 668 930–46 669 052, 123 basesExon 12 : 46 671 705–46 671 860, 156 basesExon 11 : 46 672 265–46 672 472, 208 basesExon 10 : 46 674 314–46 674 462, 149 basesExon 9 : 46 674 564–46 674 660, 97 basesExon 8 : 46 676 583–46 676 692, 110 basesExon 7 : 46 677 315–46 677 398, 84 basesExon 6 : 46 678 943–46 679 156, 214 basesExon 5 : 46 680 671–46 680 853, 183 basesExon 4 : 46 681 377–46 681 500, 124 basesExon 3 : 46 682 079–46 682 175, 97 basesExon 2 : 46 683 508–46 683 606, 99 basesExon 1 : 46 689 131–46 689 178, 48 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 33 kb du gène ; 2 391 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VPS35

3

positions dans VPS35 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33 kb de VPS35, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VPS35 : VPS35 retromer complex component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. Gène VPS35 : VPS35 retromer complex component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps35

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test