Gène
ARSG
arylsulfatase G
- HGNC 24102(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141337(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 22901(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 68 291 495–68 420 814 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 129,3 kb
- Protéine
- 525 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- KIAA1001
- Transcrit MANE Select
- ENST00000621439.5NM_001267727.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndrome de Usher
- Autosomique récessif
Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de ARSG
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 129,3 kb du gène ; 1 578 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARSG
5
positions dans ARSG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 129,3 kb de ARSG, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à ARSG
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARSG peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARSG : arylsulfatase G. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arsg
Dante Labs. Gène ARSG : arylsulfatase G [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arsg
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