Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 11,6 kb
Protéine
314 acides aminés
Aussi appelé
FLJ12242
Transcrit MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KCTD17

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de KCTD17. KCTD17 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 36 557 566 à 37 557 565.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2 : 36 560 857–36 703 779, brin inverseCACNG2IFT27 : 36 741 346–36 776 309, brin inverseIFT27PVALB : 36 800 682–36 819 479, brin inversePVALBNCF4 : 36 860 795–36 878 067, brin directNCF4CSF2RB : 36 913 590–36 940 454, brin directCSF2RBCIMIP4 : 36 991 119–37 007 884, brin inverseCIMIP4TST : 37 010 859–37 024 797, brin inverseTSTMPST : 37 019 635–37 029 828, brin directMPSTKCTD17 : 37 051 742–37 063 390, brin directKCTD17TMPRSS6 : 37 065 005–37 110 890, brin inverseTMPRSS6IL2RB : 37 118 666–37 176 676, brin inverseIL2RBC1QTNF6 : 37 180 166–37 199 385, brin inverseC1QTNF6SSTR3 : 37 204 237–37 212 482, brin inverseSSTR3RAC2 : 37 225 270–37 259 594, brin inverseRAC2CYTH4 : 37 282 027–37 315 346, brin directCYTH4ELFN2 : 37 367 960–37 427 596, brin inverseELFN2MFNG : 37 464 544–37 486 432, brin inverseMFNGCARD10 : 37 490 362–37 519 591, brin inverseCARD10CDC42EP1 : 37 555 112–37 571 052, brin directCDC42EP1Schéma de KCTD17 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 37 051 742–37 051 949, 208 basesExon 2 : 37 053 100–37 053 208, 109 basesExon 3 : 37 056 320–37 056 411, 92 basesExon 4 : 37 057 398–37 057 493, 96 basesExon 5 : 37 059 313–37 059 438, 126 basesExon 6 : 37 060 823–37 060 922, 100 basesExon 7 : 37 061 104–37 061 175, 72 basesExon 8 : 37 061 539–37 061 629, 91 basesExon 9 : 37 062 525–37 063 390, 866 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 11,6 kb du gène ; 945 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCTD17

3

positions dans KCTD17 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,6 kb de KCTD17, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCTD17 : potassium channel tetramerization domain containing 17. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Gène KCTD17 : potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kctd17

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test