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Gène

VAPB

VAMP associated protein B and C

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.32
Coordonnées
Chromosome 20 : 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 61,9 kb
Protéine
243 acides aminés
Aussi appelé
VAP-B, VAP-C, ALS8
Transcrit MANE Select
ENST00000475243.6NM_004738.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

Structure de VAPB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de VAPB. VAPB et 8 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 57 920 165 à 58 920 164.Chromosome 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1 : 58 150 897–58 161 276, brin directCIMIP1ANKRD60 : 58 216 126–58 228 653, brin inverseANKRD60RAB22A : 58 309 706–58 367 507, brin directRAB22AVAPB : 58 389 229–58 451 101, brin directVAPBAPCDD1L : 58 457 632–58 515 399, brin inverseAPCDD1LSTX16 : 58 650 262–58 679 526, brin directSTX16STX16-NPEPL1 : 58 651 434–58 715 410, brin directSTX16-NPEPL1NPEPL1 : 58 689 125–58 719 238, brin directNPEPL1GNAS : 58 839 669–58 911 192, brin directGNASSchéma de VAPB : 6 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 58 389 229–58 389 517, 289 basesExon 2 : 58 418 211–58 418 363, 153 basesExon 3 : 58 434 602–58 434 705, 104 basesExon 4 : 58 438 945–58 439 025, 81 basesExon 5 : 58 440 907–58 441 083, 177 basesExon 6 : 58 444 077–58 451 101, 7 025 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 61,9 kb du gène ; 732 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VAPB

1

position dans VAPB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 61,9 kb de VAPB, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à VAPB

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VAPB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VAPB : VAMP associated protein B and C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. Gène VAPB : VAMP associated protein B and C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vapb

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