Gène
CHCHD2
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2
- HGNC 21645(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000106153(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51142(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 4,9 kb
- Protéine
- 151 acides aminés
- Aussi appelé
- MIX17B, MNRR1
- Symboles précédents
- C7orf17
- Transcrit MANE Select
- ENST00000395422.4NM_016139.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.
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Ce que la connaissance change
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Structure de CHCHD2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,8 kb sur les 4,9 kb du gène ; 456 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à CHCHD2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHCHD2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CHCHD2 : coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chchd2
Dante Labs. Gène CHCHD2 : coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chchd2
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