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Gène

STX16

syntaxin 16

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.32
Coordonnées
Chromosome 20 : 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 28,2 kb
Protéine
325 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
hsyn16, SYN16, SYN-16
Transcrit MANE Select
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Pseudohypoparathyroïdie et troubles liés à l'inactivation de GNAS

    • PseudohypoparathyroïdieAutosomique dominant

      Résistance à l'hormone parathyroïdienne, et souvent à la TSH et à d'autres hormones, entraînant un taux de calcium bas et de phosphate élevé, avec ou sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La calcitriol, le calcium et, si nécessaire, la lévothyroxine ou l'hormone de croissance traitent la résistance hormonale.

    • Trouble de l'inactivation de GNASAutosomique dominant

      Affections causées par une perte de fonction de GNAS, notamment la pseudo-pseudohypoparathyroïdie et l'hétérotopie ossifiante progressive ; la forme qui se développe dépend du parent dont provient la variant.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cancer de la thyroïde

    • Trouble de la glande parathyroïde

      Une affection touchant la glande parathyroïde.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de STX16

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de STX16. STX16 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 58 165 405 à 59 165 404.Chromosome 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60 : 58 216 126–58 228 653, brin inverseANKRD60RAB22A : 58 309 706–58 367 507, brin directRAB22AVAPB : 58 389 114–58 451 101, brin directVAPBAPCDD1L : 58 457 632–58 515 399, brin inverseAPCDD1LSTX16 : 58 651 283–58 679 526, brin directSTX16STX16-NPEPL1 : 58 651 434–58 715 410, brin directSTX16-NPEPL1NPEPL1 : 58 689 125–58 719 238, brin directNPEPL1GNAS : 58 839 669–58 911 192, brin directGNASNELFCD : 58 981 203–58 997 184, brin directNELFCDCTSZ : 58 985 686–59 008 238, brin inverseCTSZTUBB1 : 59 019 379–59 026 654, brin directTUBB1ATP5F1E : 59 025 475–59 032 363, brin inverseATP5F1EPRELID3B : 59 033 092–59 042 897, brin inverseZNF831 : 59 123 381–59 259 113, brin directZNF831Schéma de STX16 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 58 651 283–58 652 138, 856 basesExon 2 : 58 659 623–58 659 634, 12 basesExon 3 : 58 667 490–58 667 597, 108 basesExon 4 : 58 667 987–58 668 127, 141 basesExon 5 : 58 669 291–58 669 453, 163 basesExon 6 : 58 670 512–58 670 603, 92 basesExon 7 : 58 671 154–58 671 297, 144 basesExon 8 : 58 673 631–58 673 711, 81 basesExon 9 : 58 676 187–58 679 526, 3 340 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 28,2 kb du gène ; 978 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit STX16

2

positions dans STX16 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (50 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 28,2 kb de STX16, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène STX16 : syntaxin 16. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. Gène STX16 : syntaxin 16 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/stx16

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