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Gène

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
12q23.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 100 473 866–100 564 414 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 90,5 kb
Protéine
476 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
Transcrit MANE Select
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cholestase intrahépatique familiale

    • Autosomique récessif

      Forme de cholestase intrahépatique causée par une modification génétique héréditaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NR1H4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de NR1H4. NR1H4 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 100 019 140 à 101 019 139.Chromosome 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B : 100 028 455–100 142 889, brin inverseBLTP3BACTR6 : 100 199 122–100 241 865, brin directACTR6DEPDC4 : 100 203 669–100 267 094, brin inverseDEPDC4SCYL2 : 100 266 830–100 341 993, brin directSCYL2SLC17A8 : 100 356 842–100 422 055, brin directSLC17A8NR1H4 : 100 473 866–100 564 414, brin directNR1H4GAS2L3 : 100 573 643–100 628 288, brin directGAS2L3ANO4 : 100 717 221–101 128 648, brin directANO4Schéma de NR1H4 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 100 473 866–100 474 059, 194 basesExon 2 : 100 492 503–100 492 637, 135 basesExon 3 : 100 493 270–100 493 402, 133 basesExon 4 : 100 510 778–100 511 143, 366 basesExon 5 : 100 532 458–100 532 610, 153 basesExon 6 : 100 534 890–100 535 023, 134 basesExon 7 : 100 536 512–100 536 610, 99 basesExon 8 : 100 536 948–100 537 047, 100 basesExon 9 : 100 540 672–100 540 818, 147 basesExon 10 : 100 561 885–100 561 998, 114 basesExon 11 : 100 563 251–100 564 414, 1 164 bases1115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 90,5 kb du gène ; 1 431 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NR1H4

7

positions dans NR1H4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 90,5 kb de NR1H4, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NR1H4 : nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. Gène NR1H4 : nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nr1h4

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