Gène
CACNA1H
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
- HGNC 1395(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000196557(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8912(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 1 153 106–1 221 768 (GRCh38)
- Exons
- 35 exons sur 68,7 kb
- Protéine
- 2 353 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- Cav3.2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000348261.11NM_021098.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes
- Hyperaldostéronisme familialAutosomique dominant
Un groupe de maladies, dont l'aldostéronisme corticosupprimable (CYP11B1/CYP11B2) et des formes causées par CLCN2, KCNJ5 ou CACNA1H, dans lesquelles les glandes surrénales produisent trop d'aldostérone, ce qui provoque une hypertension artérielle.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le connaître guide le traitement (dexaméthasone pour l'aldostéronisme corticosupprimable, médicaments bloquant l'aldostérone de manière plus générale) et permet de proposer un dépistage aux apparentés.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de CACNA1H
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,2 kb sur les 68,7 kb du gène ; 7 062 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CACNA1H
4
positions dans CACNA1H où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 68,7 kb de CACNA1H, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.
Traits associés à CACNA1H
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CACNA1H peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA1H : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1h
Dante Labs. Gène CACNA1H : calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna1h
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