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Gène

USH2A

usherin

Résumé

Localisation cytogénétique
1q41
Coordonnées
Chromosome 1 : 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Exons
72 exons sur 800,6 kb
Protéine
5 202 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
USHRN, RP39
Symboles précédents
USH2
Transcrit MANE Select
ENST00000307340.8NM_206933.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Usher

    • Autosomique récessif

      Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de USH2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de USH2A. USH2A et 3 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 214 822 333 à 217 224 006.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2 : 215 005 775–215 237 329, brin directKCNK2KCTD3 : 215 567 022–215 623 007, brin directKCTD3USH2A : 215 622 891–216 423 448, brin inverseUSH2AESRRG : 216 503 246–217 137 755, brin inverseESRRGSchéma de USH2A : 72 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 71 : 13 sites connus associés à une maladieExon 70 : 19 sites connus associés à une maladieExon 69 : 9 sites connus associés à une maladieExon 68 : 14 sites connus associés à une maladieExon 67 : 12 sites connus associés à une maladieExon 66 : 14 sites connus associés à une maladieExon 65 : 18 sites connus associés à une maladieExon 64 : 21 sites connus associés à une maladieExon 63 : 122 sites connus associés à une maladieExon 62 : 17 sites connus associés à une maladieExon 61 : 21 sites connus associés à une maladieExon 60 : 12 sites connus associés à une maladieExon 59 : 10 sites connus associés à une maladieExon 58 : 6 sites connus associés à une maladieExon 57 : 16 sites connus associés à une maladieExon 56 : 9 sites connus associés à une maladieExon 55 : 7 sites connus associés à une maladieExon 54 : 14 sites connus associés à une maladieExon 53 : 13 sites connus associés à une maladieExon 52 : 9 sites connus associés à une maladieExon 51 : 8 sites connus associés à une maladieExon 50 : 20 sites connus associés à une maladieExon 49 : 10 sites connus associés à une maladieExon 48 : 19 sites connus associés à une maladieExon 47 : 9 sites connus associés à une maladieExon 46 : 9 sites connus associés à une maladieExon 45 : 10 sites connus associés à une maladieExon 44 : 7 sites connus associés à une maladieExon 43 : 10 sites connus associés à une maladieExon 42 : 19 sites connus associés à une maladieExon 41 : 33 sites connus associés à une maladieExon 40 : 10 sites connus associés à une maladieExon 39 : 6 sites connus associés à une maladieExon 38 : 9 sites connus associés à une maladieExon 37 : 15 sites connus associés à une maladieExon 36 : 16 sites connus associés à une maladieExon 35 : 4 sites connus associés à une maladieExon 34 : 10 sites connus associés à une maladieExon 33 : 7 sites connus associés à une maladieExon 32 : 10 sites connus associés à une maladieExon 31 : 7 sites connus associés à une maladieExon 30 : 10 sites connus associés à une maladieExon 29 : 6 sites connus associés à une maladieExon 28 : 14 sites connus associés à une maladieExon 27 : 19 sites connus associés à une maladieExon 26 : 7 sites connus associés à une maladieExon 25 : 17 sites connus associés à une maladieExon 24 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 14 sites connus associés à une maladieExon 20 : 10 sites connus associés à une maladieExon 19 : 21 sites connus associés à une maladieExon 18 : 18 sites connus associés à une maladieExon 17 : 44 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 54 sites connus associés à une maladieExon 12 : 16 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 24 sites connus associés à une maladieExon 7 : 17 sites connus associés à une maladieExon 6 : 32 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 24 sites connus associés à une maladieExon 72 : 215 622 891–215 625 870, 2 980 basesExon 71 : 215 628 814–215 629 035, 222 basesExon 70 : 215 634 459–215 634 703, 245 basesExon 69 : 215 639 155–215 639 238, 84 basesExon 68 : 215 640 558–215 640 734, 177 basesExon 67 : 215 647 522–215 647 730, 209 basesExon 66 : 215 648 528–215 648 766, 239 basesExon 65 : 215 650 592–215 650 801, 210 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 65. Les afficherExon 64 : 215 670 972–215 671 293, 322 basesExon 63 : 215 674 100–215 675 616, 1 517 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 63. Les afficherExon 62 : 215 680 149–215 680 376, 228 basesExon 61 : 215 728 030–215 728 384, 355 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 61. Les afficherExon 60 : 215 741 375–215 741 537, 163 basesExon 59 : 215 743 177–215 743 335, 159 basesExon 58 : 215 758 595–215 758 752, 158 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 58. Les afficherExon 57 : 215 759 660–215 759 843, 184 basesExon 56 : 215 766 681–215 766 788, 108 basesExon 55 : 215 779 843–215 780 041, 199 basesExon 54 : 215 782 042–215 782 196, 155 basesExon 53 : 215 782 738–215 782 935, 198 basesExon 52 : 215 786 670–215 786 874, 205 basesExon 51 : 215 790 059–215 790 282, 224 basesExon 50 : 215 798 907–215 799 125, 219 basesExon 49 : 215 813 736–215 813 904, 169 basesExon 48 : 215 816 997–215 817 195, 199 basesExon 47 : 215 837 991–215 838 103, 113 basesExon 46 : 215 844 294–215 844 496, 203 basesExon 45 : 215 845 824–215 846 033, 210 basesExon 44 : 215 867 007–215 867 170, 164 basesExon 43 : 215 877 758–215 877 880, 123 basesExon 42 : 215 878 764–215 879 098, 335 basesExon 41 : 215 888 426–215 889 054, 629 basesExon 40 : 215 900 075–215 900 217, 143 basesExon 39 : 215 900 755–215 900 905, 151 basesExon 38 : 215 934 616–215 934 795, 180 basesExon 37 : 215 965 317–215 965 479, 163 basesExon 36 : 215 970 625–215 970 776, 152 basesExon 35 : 215 993 020–215 993 167, 148 basesExon 34 : 215 998 887–215 999 058, 172 basesExon 33 : 216 000 403–216 000 562, 160 basesExon 32 : 216 046 431–216 046 592, 162 basesExon 31 : 216 048 534–216 048 647, 114 basesExon 30 : 216 070 101–216 070 292, 192 basesExon 29 : 216 072 889–216 072 969, 81 basesExon 28 : 216 073 097–216 073 300, 204 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 27 : 216 078 089–216 078 362, 274 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 26 : 216 083 456–216 083 586, 131 basesExon 25 : 216 084 698–216 084 877, 180 basesExon 24 : 216 086 719–216 086 820, 102 basesExon 23 : 216 089 013–216 089 139, 127 basesExon 22 : 216 097 083–216 097 213, 131 basesExon 21 : 216 175 252–216 175 482, 231 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 20 : 216 190 223–216 190 367, 145 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 19 : 216 196 553–216 196 722, 170 basesExon 18 : 216 198 315–216 198 584, 270 basesExon 17 : 216 199 627–216 200 121, 495 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 216 207 273–216 207 431, 159 basesExon 15 : 216 217 387–216 217 550, 164 basesExon 14 : 216 231 953–216 232 136, 184 basesExon 13 : 216 246 585–216 247 226, 642 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 216 250 903–216 251 098, 196 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 216 289 280–216 289 410, 131 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 216 292 175–216 292 370, 196 basesExon 9 : 216 321 883–216 321 976, 94 basesExon 8 : 216 323 474–216 323 695, 222 basesExon 7 : 216 324 168–216 324 352, 185 basesExon 6 : 216 325 305–216 325 599, 295 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 216 327 591–216 327 654, 64 basesExon 4 : 216 364 953–216 365 085, 133 basesExon 3 : 216 418 514–216 418 679, 166 basesExon 2 : 216 421 852–216 422 540, 689 basesExon 1 : 216 423 214–216 423 448, 235 bases7260402015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 18,9 kb sur les 800,6 kb du gène ; 15 609 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit USH2A

1 263

positions dans USH2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 800,6 kb de USH2A, introns compris, et pas seulement les 18,9 kb d'exons.

Variants avec une page (20)

Les variants USH2A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A4740Dc.14219C>AExon 65215 650 716Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.5857+2T>CIntron 29216 072 887Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.8559-2A>GIntron 42215 877 882Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.8682-9A>GIntron 43215 867 179Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.12295-3T>AIntron 62215 675 619Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C319Yc.956G>AExon 6216 325 492Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C620Fc.1859G>TExon 11216 289 392Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C694Yc.2081G>AExon 12216 250 989Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C759Fc.2276G>TExon 13216 247 118Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C1447Qfs*29c.4338_4339delExon 20216 190 279Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 20 variants USH2A →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène USH2A : usherin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. Gène USH2A : usherin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ush2a

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