Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

COASY

Coenzyme A synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 4,1 kb
Protéine
564 acides aminés
Aussi appelé
DPCK, NBP, PPAT
Transcrit MANE Select
ENST00000393818.3NM_025233.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Structure de COASY

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de COASY. COASY et 44 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 42 064 213 à 43 064 212.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseDHX58 : 42 101 404–42 112 735, brin inverseKAT2A : 42 113 109–42 121 382, brin inverse : 42 119 674–42 154 916, brin inverseHSPB9 : 42 122 804–42 123 352, brin directHSPB9RAB5C : 42 124 976–42 155 044, brin inverseRAB5CKCNH4 : 42 156 891–42 181 146, brin inverseKCNH4HCRT : 42 184 060–42 185 452, brin inverseHCRTGHDC : 42 188 799–42 194 513, brin inverseGHDCSTAT5B : 42 199 176–42 288 633, brin inverseSTAT5BSTAT5A : 42 287 547–42 311 943, brin directSTAT5ASTAT3 : 42 313 322–42 388 574, brin inverseSTAT3CAVIN1 : 42 402 449–42 423 322, brin inverseCAVIN1ATP6V0A1 : 42 458 823–42 522 582, brin directATP6V0A1NAGLU : 42 536 216–42 544 449, brin directHSD17B1 : 42 552 920–42 555 217, brin directHSD17B1COASY : 42 562 148–42 566 277, brin directCOASYMLX : 42 567 067–42 573 239, brin directMLXPSMC3IP : 42 572 310–42 577 831, brin inversePSMC3IPRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseTUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 368–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1RAMP2 : 42 758 447–42 763 537, brin directRAMP2VPS25 : 42 773 439–42 779 600, brin directVPS25WNK4 : 42 780 593–42 797 066, brin directWNK4COA3 : 42 793 154–42 798 719, brin inverseCOA3CNTD1 : 42 798 800–42 811 587, brin directBECN1 : 42 809 108–42 833 350, brin inverseBECN1PSME3 : 42 824 385–42 843 760, brin directAOC2 : 42 844 574–42 850 707, brin directAOC2AOC3 : 42 851 130–42 858 130, brin directAOC3G6PC1 : 42 900 722–42 923 502, brin directG6PC1AARSD1 : 42 950 424–42 964 498, brin inverseAARSD1PTGES3L-AARSD1 : 42 950 526–42 980 528, brin inversePTGES3L-AARSD1PTGES3L : 42 968 035–42 980 502, brin inversePTGES3LRUNDC1 : 42 980 552–42 995 142, brin directRUNDC1RPL27 : 42 998 265–43 002 973, brin directVAT1 : 42 999 182–43 025 123, brin inverseIFI35 : 43 006 740–43 014 638, brin directRND2 : 43 025 210–43 047 509, brin directBRCA1 : 43 044 292–43 170 245, brin inverseBRCA1Schéma de COASY : 9 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 42 562 148–42 563 322, 1 175 basesExon 2 : 42 563 961–42 564 175, 215 basesExon 3 : 42 564 446–42 564 577, 132 basesExon 4 : 42 564 709–42 564 898, 190 basesExon 5 : 42 564 983–42 565 047, 65 basesExon 6 : 42 565 227–42 565 311, 85 basesExon 7 : 42 565 471–42 565 568, 98 basesExon 8 : 42 565 659–42 565 805, 147 basesExon 9 : 42 565 906–42 566 277, 372 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 4,1 kb du gène ; 1 695 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COASY

32

positions dans COASY où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,1 kb de COASY, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COASY : Coenzyme A synthase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. Gène COASY : Coenzyme A synthase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/coasy

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test