Gène
ANXA11
annexin A11
- HGNC 535↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122359↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 311↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 80 150 889–80 205 537 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 54,6 kb
- Protéine
- 505 acides aminés
- Symboles précédents
- ANX11
- Transcrit MANE Select
- ENST00000422982.8NM_145868.2
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Sclérose latérale amyotrophique
Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.
- ClinGen juge le lien définitif
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille
Structure de ANXA11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,7 kb sur les 54,6 kb du gène ; 1 518 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ANXA11
4
positions de ANXA11 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 54,6 kb de ANXA11, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Partage 1 affection
- ANGangiogeninPartage 1 affection
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitPartage 1 affection
- CCNFcyclin FPartage 1 affection
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Partage 1 affection
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BPartage 1 affection
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinasePartage 1 affection
- DCTN1dynactin subunit 1Partage 1 affection
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Partage 1 affection
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatasePartage 1 affection
- FUSFUS RNA binding proteinPartage 1 affection
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Partage 1 affection
Traits associés à ANXA11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANXA11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abdominal wall muscle weakness
- Generalized muscle weakness
- Lumbago
- Distal muscle wasting
- EMG: positive sharp waves
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
Afficher 12 traits supplémentaires
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Angulated muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Fiber type grouping
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ANXA11 : annexin A11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/anxa11
Dante Labs. Gène ANXA11 : annexin A11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/anxa11
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