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Gène

ATXN3

ataxin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.12
Coordonnées
Chromosome 14 : 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 48 kb
Protéine
361 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ATX3, JOS
Symboles précédents
SCA3, MJD
Transcrit MANE Select
ENST00000644486.2NM_004993.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ATXN3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de ATXN3. ATXN3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 91 582 567 à 92 582 566.Chromosome 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB : 91 580 696–91 780 707, brin inverseCATSPERBTC2N : 91 779 746–91 867 536, brin inverseTC2NFBLN5 : 91 869 410–91 948 064, brin inverseFBLN5TRIP11 : 91 965 991–92 040 902, brin inverseTRIP11ATXN3 : 92 058 552–92 106 582, brin inverseATXN3NDUFB1 : 92 115 820–92 121 978, brin inverseNDUFB1CPSF2 : 92 121 512–92 172 145, brin directCPSF2SLC24A4 : 92 322 581–92 501 481, brin directSLC24A4RIN3 : 92 513 433–92 688 994, brin directRIN3Schéma de ATXN3 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 92 058 552–92 064 414, 5 863 basesExon 10 : 92 070 935–92 071 053, 119 basesExon 9 : 92 080 965–92 081 061, 97 basesExon 8 : 92 082 300–92 082 466, 167 basesExon 7 : 92 083 126–92 083 258, 133 basesExon 6 : 92 088 730–92 088 817, 88 basesExon 5 : 92 093 252–92 093 318, 67 basesExon 4 : 92 093 746–92 093 831, 86 basesExon 3 : 92 096 093–92 096 137, 45 basesExon 2 : 92 096 674–92 096 838, 165 basesExon 1 : 92 106 529–92 106 582, 54 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 48 kb du gène ; 1 086 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATXN3

1

position dans ATXN3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 48 kb de ATXN3, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATXN3 : ataxin 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. Gène ATXN3 : ataxin 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atxn3

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