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Gène

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 5 kb
Protéine
198 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIP1, P27KIP1
Transcrit MANE Select
ENST00000228872.9NM_004064.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Néoplasie endocrine maligne

    • Néoplasie endocrinienne multipleAutosomique dominant

      La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) désigne un groupe de syndromes cancéreux héréditaires rares, caractérisés par le développement d'au moins deux tumeurs des glandes endocrines, parfois accompagnées de tumeurs dans d'autres tissus ou organes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CDKN1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CDKN1B. CDKN1B et 15 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 12 219 869 à 13 219 868.Chromosome 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6 : 12 116 025–12 267 193, brin inverseLRP6MANSC1 : 12 320 182–12 350 483, brin inverseMANSC1BORCS5 : 12 357 057–12 482 332, brin directBORCS5DUSP16 : 12 473 282–12 563 147, brin inverseDUSP16CREBL2 : 12 611 812–12 645 375, brin directCREBL2GPR19 : 12 660 047–12 715 990, brin inverseGPR19CDKN1B : 12 717 368–12 722 369, brin directCDKN1BAPOLD1 : 12 725 917–12 829 975, brin directAPOLD1DDX47 : 12 813 316–12 829 982, brin directDDX47GPRC5A : 12 890 782–12 917 937, brin directGPRC5AGPRC5D : 12 940 575–12 952 216, brin inverseGPRC5DHEBP1 : 12 974 867–13 000 310, brin inverseHEBP1FAM234B : 13 044 185–13 142 521, brin directFAM234BGSG1 : 13 083 532–13 103 683, brin inverseGSG1 : 13 088 784–13 103 484, brin inverseEMP1 : 13 196 529–13 219 941, brin directEMP1Schéma de CDKN1B : 3 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 95 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 717 368–12 718 314, 947 basesExon 2 : 12 718 825–12 718 954, 130 basesExon 3 : 12 721 036–12 722 369, 1 334 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 5 kb du gène ; 597 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDKN1B

104

positions dans CDKN1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5 kb de CDKN1B, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDKN1B : cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. Gène CDKN1B : cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdkn1b

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