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Gène

JPH3

junctophilin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 87 602 508–87 698 156 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 95,6 kb
Protéine
748 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Symboles précédents
TNRC22
Transcrit MANE Select
ENST00000284262.3NM_020655.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuroacanthocytose et phénocopies de la maladie de Huntington

    • Maladie de type Huntington 2Autosomique dominant

      Maladie de type Huntington causée par une expansion de répétitions CTG/CAG dans JPH3, signalée principalement chez des personnes d'ascendance africaine.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de JPH3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de JPH3. JPH3 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 87 150 332 à 88 150 331.Chromosome 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95 : 87 083 562–87 317 431, brin inverseC16orf95 : 87 302 876–87 334 273, brin inverseFBXO31 : 87 326 987–87 392 142, brin inverseFBXO31MAP1LC3B : 87 383 953–87 405 090, brin directMAP1LC3BZCCHC14 : 87 406 246–87 493 030, brin inverseZCCHC14JPH3 : 87 602 508–87 698 156, brin directJPH3KLHDC4 : 87 696 485–87 765 998, brin inverseKLHDC4SLC7A5 : 87 830 016–87 869 514, brin inverseSLC7A5CA5A : 87 881 546–87 936 603, brin inverseCA5ABANP : 87 949 127–88 083 442, brin directBANPSchéma de JPH3 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 87 602 508–87 603 528, 1 021 basesExon 2 : 87 644 258–87 645 035, 778 basesExon 3 : 87 684 142–87 684 266, 125 basesExon 4 : 87 689 646–87 690 526, 881 basesExon 5 : 87 696 580–87 698 156, 1 577 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 95,6 kb du gène ; 2 247 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JPH3 : junctophilin 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. Gène JPH3 : junctophilin 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jph3

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