Gène
PINK1
PTEN induced kinase 1
- HGNC 14581(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000158828(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 65018(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.12
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 18,1 kb
- Protéine
- 581 acides aminés
- Aussi appelé
- BRPK
- Symboles précédents
- PARK6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000321556.5NM_032409.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Maladie de Parkinson
Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa
Structure de PINK1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 18,1 kb du gène ; 1 746 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PINK1
39
positions dans PINK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,1 kb de PINK1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à PINK1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PINK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PINK1 : PTEN induced kinase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pink1
Dante Labs. Gène PINK1 : PTEN induced kinase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pink1
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