Gène
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000177551↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4808↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 115 836 377–115 841 126 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 4,8 kb
- Protéine
- 135 acides aminés
- Aussi appelé
- NSCL2, bHLHa34
- Symboles précédents
- HEN2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de NHLH2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 4,8 kb du gène ; 408 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à NHLH2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NHLH2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NHLH2 : nescient helix-loop-helix 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nhlh2
Dante Labs. Gène NHLH2 : nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nhlh2
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