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Gène

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.2
Coordonnées
Chromosome 8 : 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 5 kb
Protéine
92 acides aminés
Aussi appelé
LNRH
Symboles précédents
GRH, GNRH, LHRH
Transcrit MANE Select
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GNRH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de GNRH1. GNRH1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 24 921 760 à 25 921 759.Chromosome 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL : 24 950 955–24 956 721, brin inverseNEFLDOCK5 : 25 184 342–25 418 082, brin directDOCK5GNRH1 : 25 419 258–25 424 261, brin inverseGNRH1KCTD9 : 25 427 455–25 458 476, brin inverseKCTD9CDCA2 : 25 459 199–25 508 491, brin directCDCA2EBF2 : 25 841 725–26 045 420, brin inverseEBF2Schéma de GNRH1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 25 419 258–25 419 460, 203 basesExon 3 : 25 421 573–25 421 668, 96 basesExon 2 : 25 423 190–25 423 331, 142 basesExon 1 : 25 424 201–25 424 261, 61 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,5 kb sur les 5 kb du gène ; 279 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GNRH1

3

positions dans GNRH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5 kb de GNRH1, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GNRH1 : gonadotropin releasing hormone 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. Gène GNRH1 : gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnrh1

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