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Gène

GNRHR

gonadotropin releasing hormone receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
4q13.2
Coordonnées
Chromosome 4 : 67 737 118–67 754 388 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 17,3 kb
Protéine
328 acides aminés
Aussi appelé
LHRHR
Symboles précédents
GRHR
Transcrit MANE Select
ENST00000226413.5NM_000406.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GNRHR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de GNRHR. GNRHR et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 67 245 753 à 68 245 752.Chromosome 44q13.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.267,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCENPC : 67 468 762–67 545 565, brin inverseCENPCSTAP1 : 67 558 482–67 607 343, brin directSTAP1UBA6 : 67 610 428–67 701 338, brin inverseUBA6GNRHR : 67 737 118–67 754 388, brin inverseGNRHRTMPRSS11D : 67 820 876–67 884 002, brin inverseTMPRSS11DTMPRSS11A : 67 909 395–67 964 140, brin inverseTMPRSS11ATMPRSS11F : 68 053 198–68 129 869, brin inverseTMPRSS11FTMPRSS11B : 68 226 653–68 245 694, brin inverseTMPRSS11BSchéma de GNRHR : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 67 737 118–67 740 724, 3 607 basesExon 2 : 67 744 568–67 744 787, 220 basesExon 1 : 67 753 814–67 754 388, 575 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 17,3 kb du gène ; 987 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GNRHR

30

positions dans GNRHR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,3 kb de GNRHR, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GNRHR : gonadotropin releasing hormone receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnrhr

Vancouver

Dante Labs. Gène GNRHR : gonadotropin releasing hormone receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnrhr

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