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Gène

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p13
Coordonnées
Chromosome 4 : 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 11,5 kb
Protéine
223 acides aminés
Aussi appelé
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Symboles précédents
PARK5
Transcrit MANE Select
ENST00000284440.9NM_004181.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de UCHL1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de UCHL1. UCHL1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 40 762 692 à 41 762 691.Chromosome 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7 : 40 749 776–40 811 184, brin directNSUN7APBB2 : 40 810 027–41 216 714, brin inverseAPBB2 : 41 143 022–41 143 099, brin inverseUCHL1 : 41 256 928–41 268 455, brin directUCHL1LIMCH1 : 41 359 574–41 700 049, brin directLIMCH1PHOX2B : 41 744 082–41 748 887, brin inversePHOX2BSchéma de UCHL1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 41 256 928–41 257 009, 82 basesExon 2 : 41 257 115–41 257 126, 12 basesExon 3 : 41 257 609–41 257 737, 129 basesExon 4 : 41 260 647–41 260 797, 151 basesExon 5 : 41 261 715–41 261 800, 86 basesExon 6 : 41 261 876–41 261 923, 48 basesExon 7 : 41 263 225–41 263 291, 67 basesExon 8 : 41 264 103–41 264 161, 59 basesExon 9 : 41 267 987–41 268 455, 469 bases1595′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,1 kb sur les 11,5 kb du gène ; 672 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit UCHL1

    12

    positions dans UCHL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 11,5 kb de UCHL1, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à UCHL1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UCHL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 38 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UCHL1 : ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UCHL1 : ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/uchl1

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