Gène
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000160226↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 755↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 10,4 kb
- Protéine
- 256 acides aminés
- Aussi appelé
- YF5, A2, LRRC76
- Symboles précédents
- C21orf2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de CFAP410
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 10,4 kb du gène ; 771 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CFAP410
21
positions dans CFAP410 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 10,4 kb de CFAP410, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à CFAP410
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFAP410 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Afficher 16 traits supplémentaires
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP410 : cilia and flagella associated protein 410. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap410
Dante Labs. Gène CFAP410 : cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap410
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