Gène
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165802↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26012↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 11,8 kb
- Protéine
- 530 acides aminés
- Symboles précédents
- NELF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de NSMF
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 11,8 kb du gène ; 1 593 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
- ANOS1anosmin 1Partage 1 affection
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partage 1 affection
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partage 1 affection
- CPEcarboxypeptidase EPartage 1 affection
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partage 1 affection
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partage 1 affection
- FGF17fibroblast growth factor 17Partage 1 affection
- FGF8fibroblast growth factor 8Partage 1 affection
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partage 1 affection
- FOXA2forkhead box A2Partage 1 affection
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartage 1 affection
- GH1growth hormone 1Partage 1 affection
Traits associés à NSMF
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NSMF peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
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Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NSMF : NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nsmf
Dante Labs. Gène NSMF : NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nsmf
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