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Gène

SLC6A4

solute carrier family 6 member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
17q11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 30 194 319–30 235 697 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 41,4 kb
Protéine
630 acides aminés
Aussi appelé
5-HTT, SERT1
Symboles précédents
HTT, OCD1
Transcrit MANE Select
ENST00000650711.1NM_001045.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SLC6A4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SLC6A4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SLC6A4. SLC6A4 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 29 715 008 à 30 715 007.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2 : 29 625 938–29 930 276, brin inverseSSH2EFCAB5 : 29 929 200–30 108 452, brin directEFCAB5NSRP1 : 30 115 521–30 186 475, brin directNSRP1SLC6A4 : 30 194 319–30 235 697, brin inverseSLC6A4BLMH : 30 248 193–30 292 152, brin inverseBLMHTMIGD1 : 30 310 988–30 334 098, brin inverseTMIGD1CPD : 30 378 545–30 469 989, brin directCPDGOSR1 : 30 477 362–30 528 309, brin directGOSR1Schéma de SLC6A4 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 30 194 319–30 198 530, 4 212 basesExon 14 : 30 203 172–30 203 339, 168 basesExon 13 : 30 207 732–30 207 832, 101 basesExon 12 : 30 209 143–30 209 242, 100 basesExon 11 : 30 210 515–30 210 646, 132 basesExon 10 : 30 211 312–30 211 424, 113 basesExon 9 : 30 212 740–30 212 867, 128 basesExon 8 : 30 215 611–30 215 714, 104 basesExon 7 : 30 216 082–30 216 216, 135 basesExon 6 : 30 217 166–30 217 304, 139 basesExon 5 : 30 218 118–30 218 337, 220 basesExon 4 : 30 218 797–30 218 931, 135 basesExon 3 : 30 221 616–30 222 081, 466 basesExon 2 : 30 222 819–30 222 915, 97 basesExon 1 : 30 235 613–30 235 697, 85 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,3 kb sur les 41,4 kb du gène ; 1 893 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC6A4

1

position dans SLC6A4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,4 kb de SLC6A4, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.

Traits associés à SLC6A4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC6A4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC6A4 : solute carrier family 6 member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a4

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC6A4 : solute carrier family 6 member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a4

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