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Gène

MATR3

matrin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 37,9 kb
Protéine
847 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Symboles précédents
MPD2
Transcrit MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de MATR3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de MATR3. MATR3 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 138 812 709 à 139 812 708.Chromosome 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1 : 138 610 967–138 935 039, brin directCTNNA1LRRTM2 : 138 868 921–138 875 383, brin inverseLRRTM2SIL1 : 138 886 914–139 293 557, brin inverseSIL1MATR3 : 139 293 740–139 331 677, brin directMATR3PAIP2 : 139 341 587–139 369 733, brin directPAIP2SLC23A1 : 139 366 642–139 385 495, brin inverseSLC23A1MZB1 : 139 387 467–139 390 081, brin inverseMZB1PROB1 : 139 390 592–139 395 104, brin inversePROB1SPATA24 : 139 396 563–139 404 094, brin inverseDNAJC18 : 139 408 588–139 444 491, brin inverse : 139 442 316–139 462 707, brin inverseECSCR : 139 446 541–139 462 751, brin inverseECSCRSMIM33 : 139 471 004–139 474 650, brin directSMIM33STING1 : 139 475 528–139 482 935, brin inverseUBE2D2 : 139 526 431–139 633 291, brin directUBE2D2CXXC5 : 139 646 375–139 683 882, brin directCXXC5PSD2 : 139 795 606–139 844 470, brin directPSD2Schéma de MATR3 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 139 293 740–139 293 805, 66 basesExon 2 : 139 307 239–139 308 327, 1 089 basesExon 3 : 139 314 675–139 314 736, 62 basesExon 4 : 139 315 697–139 315 738, 42 basesExon 5 : 139 316 076–139 316 188, 113 basesExon 6 : 139 317 053–139 317 105, 53 basesExon 7 : 139 317 596–139 317 721, 126 basesExon 8 : 139 318 908–139 319 033, 126 basesExon 9 : 139 319 334–139 319 501, 168 basesExon 10 : 139 321 898–139 322 029, 132 basesExon 11 : 139 322 463–139 322 506, 44 basesExon 12 : 139 322 598–139 322 967, 370 basesExon 13 : 139 325 440–139 325 662, 223 basesExon 14 : 139 326 163–139 326 284, 122 basesExon 15 : 139 329 345–139 331 677, 2 333 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 37,9 kb du gène ; 2 544 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MATR3

1

position de MATR3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 37,9 kb de MATR3, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MATR3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MATR3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MATR3 : matrin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. Gène MATR3 : matrin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/matr3

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