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Gène

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Résumé

Localisation cytogénétique
3p11.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 87 227 309–87 255 556 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 28,2 kb
Protéine
213 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
Transcrit MANE Select
ENST00000263780.9NM_014043.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

    • Sclérose latérale amyotrophique

      Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille

  • Démence fronto-temporale

    • Autosomique dominant

      La démence fronto-temporale (DFT) regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives caractérisées par des modifications progressives du comportement, des troubles des fonctions exécutives et des atteintes du langage, résultant de la dégénérescence des cortex préfrontal médial et fronto-insulaire. Quatre sous-types cliniques ont été identifiés : la démence sémantique, l'aphasie progressive non fluente, la variante comportementale de la DFT et l'atrophie lobaire temporale droite.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant

      Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CHMP2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CHMP2B. CHMP2B et 2 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 86 741 433 à 87 741 432.Chromosome 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3 : 86 876 388–86 991 312, brin inverseVGLL3CHMP2B : 87 227 309–87 255 556, brin directCHMP2BPOU1F1 : 87 259 404–87 276 584, brin inversePOU1F1Schéma de CHMP2B : 6 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 87 227 309–87 227 556, 248 basesExon 2 : 87 240 699–87 240 790, 92 basesExon 3 : 87 245 714–87 245 908, 195 basesExon 4 : 87 249 875–87 249 977, 103 basesExon 5 : 87 253 404–87 253 510, 107 basesExon 6 : 87 253 712–87 255 556, 1 845 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 28,2 kb du gène ; 642 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHMP2B

1

position dans CHMP2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,2 kb de CHMP2B, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHMP2B : charged multivesicular body protein 2B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. Gène CHMP2B : charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chmp2b

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