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Gène

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Exons
85 exons sur 208,1 kb
Protéine
3 753 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
Transcrit MANE Select
ENST00000644861.2NM_020821.3
Type de locus
gene with protein product

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de VPS13C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de VPS13C. VPS13C et 3 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 61 456 418 à 62 456 417.Chromosome 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C : 61 852 389–62 060 447, brin inverseVPS13CC2CD4A : 62 066 977–62 070 917, brin directC2CD4AC2CD4B : 62 158 336–62 165 719, brin inverseC2CD4BTLN2 : 62 390 489–62 844 631, brin directTLN2Schéma de VPS13C : 85 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 83 : 1 site connu associé à une maladieExon 81 : 1 site connu associé à une maladieExon 78 : 1 site connu associé à une maladieExon 74 : 1 site connu associé à une maladieExon 71 : 1 site connu associé à une maladieExon 69 : 3 sites connus associés à une maladieExon 68 : 1 site connu associé à une maladieExon 67 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 64 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 85 : 61 852 389–61 854 558, 2 170 basesExon 84 : 61 854 871–61 854 954, 84 basesExon 83 : 61 856 286–61 856 409, 124 basesExon 82 : 61 863 440–61 863 528, 89 basesExon 81 : 61 868 659–61 868 773, 115 basesExon 80 : 61 869 500–61 869 623, 124 basesExon 79 : 61 871 989–61 872 034, 46 basesExon 78 : 61 873 246–61 873 409, 164 basesExon 77 : 61 874 876–61 874 951, 76 basesExon 76 : 61 875 732–61 875 845, 114 basesExon 75 : 61 876 973–61 877 054, 82 basesExon 74 : 61 878 607–61 878 746, 140 basesExon 73 : 61 880 609–61 880 722, 114 basesExon 72 : 61 880 843–61 880 954, 112 basesExon 71 : 61 881 563–61 881 632, 70 basesExon 70 : 61 881 747–61 881 828, 82 basesExon 69 : 61 882 596–61 882 736, 141 basesExon 68 : 61 884 128–61 884 269, 142 basesExon 67 : 61 890 165–61 890 400, 236 basesExon 66 : 61 907 264–61 907 390, 127 basesExon 65 : 61 908 992–61 909 125, 134 basesExon 64 : 61 910 177–61 910 305, 129 basesExon 63 : 61 911 840–61 912 004, 165 basesExon 62 : 61 913 311–61 913 415, 105 basesExon 61 : 61 915 633–61 916 022, 390 basesExon 60 : 61 917 341–61 917 635, 295 basesExon 59 : 61 918 136–61 918 257, 122 basesExon 58 : 61 919 289–61 919 449, 161 basesExon 57 : 61 920 067–61 920 331, 265 basesExon 56 : 61 920 498–61 920 647, 150 basesExon 55 : 61 921 947–61 922 033, 87 basesExon 54 : 61 922 397–61 922 762, 366 basesExon 53 : 61 925 456–61 925 548, 93 basesExon 52 : 61 927 091–61 927 320, 230 basesExon 51 : 61 929 501–61 929 748, 248 basesExon 50 : 61 931 090–61 931 259, 170 basesExon 49 : 61 934 219–61 934 331, 113 basesExon 48 : 61 936 597–61 936 750, 154 basesExon 47 : 61 940 647–61 940 794, 148 basesExon 46 : 61 941 763–61 942 067, 305 basesExon 45 : 61 945 715–61 945 882, 168 basesExon 44 : 61 946 307–61 946 410, 104 basesExon 43 : 61 947 193–61 947 309, 117 basesExon 42 : 61 949 443–61 949 605, 163 basesExon 41 : 61 950 358–61 950 417, 60 basesExon 40 : 61 950 945–61 951 024, 80 basesExon 39 : 61 951 824–61 951 980, 157 basesExon 38 : 61 954 421–61 954 554, 134 basesExon 37 : 61 958 608–61 958 716, 109 basesExon 36 : 61 959 448–61 959 595, 148 basesExon 35 : 61 961 589–61 961 893, 305 basesExon 34 : 61 962 371–61 962 538, 168 basesExon 33 : 61 962 749–61 962 852, 104 basesExon 32 : 61 963 835–61 963 951, 117 basesExon 31 : 61 964 699–61 964 861, 163 basesExon 30 : 61 966 083–61 966 142, 60 basesExon 29 : 61 967 368–61 967 447, 80 basesExon 28 : 61 969 299–61 969 452, 154 basesExon 27 : 61 972 625–61 972 764, 140 basesExon 26 : 61 973 454–61 973 532, 79 basesExon 25 : 61 974 288–61 974 417, 130 basesExon 24 : 61 977 082–61 977 199, 118 basesExon 23 : 61 978 626–61 978 749, 124 basesExon 22 : 61 981 342–61 981 478, 137 basesExon 21 : 61 982 459–61 982 573, 115 basesExon 20 : 61 983 820–61 984 012, 193 basesExon 19 : 61 984 857–61 984 999, 143 basesExon 18 : 61 991 000–61 991 094, 95 basesExon 17 : 61 991 673–61 991 802, 130 basesExon 16 : 62 000 564–62 000 626, 63 basesExon 15 : 62 007 308–62 007 479, 172 basesExon 14 : 62 008 655–62 008 761, 107 basesExon 13 : 62 010 472–62 010 599, 128 basesExon 12 : 62 012 107–62 012 164, 58 basesExon 11 : 62 013 039–62 013 119, 81 basesExon 10 : 62 013 933–62 013 992, 60 basesExon 9 : 62 020 479–62 020 538, 60 basesExon 8 : 62 023 411–62 023 520, 110 basesExon 7 : 62 023 780–62 023 845, 66 basesExon 6 : 62 028 358–62 028 420, 63 basesExon 5 : 62 033 441–62 033 542, 102 basesExon 4 : 62 034 957–62 035 052, 96 basesExon 3 : 62 041 324–62 041 366, 43 basesExon 2 : 62 044 212–62 044 255, 44 basesExon 1 : 62 060 275–62 060 447, 173 bases85807060504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 13,4 kb sur les 208,1 kb du gène ; 11 262 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit VPS13C

37

positions dans VPS13C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 208,1 kb de VPS13C, introns compris, et pas seulement les 13,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à VPS13C

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VPS13C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 29 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VPS13C : vacuolar protein sorting 13 homolog C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. Gène VPS13C : vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps13c

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