Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CLRN1

clarin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q25.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 46,2 kb
Protéine
232 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
USH3, USH3A, RP61
Transcrit MANE Select
ENST00000327047.6NM_174878.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Usher

    • Autosomique récessif

      Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CLRN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CLRN1. CLRN1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 150 449 647 à 151 449 646.Chromosome 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2 : 150 408 241–150 466 422, brin directTSC22D2SERP1 : 150 518 545–150 603 228, brin inverseSERP1EIF2A : 150 546 678–150 586 798, brin directEIF2ASELENOT : 150 602 875–150 631 370, brin directSELENOTERICH6 : 150 659 885–150 703 971, brin inverseERICH6SIAH2 : 150 741 125–150 763 496, brin inverseSIAH2MINDY4B : 150 870 376–150 905 439, brin inverseMINDY4B : 150 882 997–150 941 743, brin inverseCLRN1 : 150 926 567–150 972 727, brin inverseCLRN1MED12L : 151 085 286–151 437 072, brin directMED12LGPR171 : 151 197 832–151 203 216, brin inverseGPR171P2RY14 : 151 212 115–151 278 811, brin inverseP2RY14GPR87 : 151 294 086–151 316 820, brin inverseGPR87P2RY13 : 151 326 312–151 329 555, brin inverseP2RY13P2RY12 : 151 336 843–151 384 765, brin inverseP2RY12IGSF10 : 151 425 384–151 461 186, brin inverseIGSF10Schéma de CLRN1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 27 sites connus associés à une maladieExon 3 : 150 926 567–150 928 201, 1 635 basesExon 2 : 150 941 582–150 941 761, 180 basesExon 1 : 150 972 456–150 972 727, 272 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 46,2 kb du gène ; 699 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLRN1

58

positions dans CLRN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46,2 kb de CLRN1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLRN1 : clarin 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. Gène CLRN1 : clarin 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clrn1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test